Ваш консультант по вопросам здоровья
  • пользователя 94 пользователя
  • публикаций 749 публикаций
  • вопросов 79 вопросов

Болезни и симптомы

1047 человек прочитали статью
0

Что такое Болезнь Ниманна - Пика? Симптомы, причины заболевания, лечение.

22.09.2014
Что такое Болезнь Ниманна - Пика? Симптомы, причины заболевания, лечение.
Болезнь Нимана-Пика или - это редкое генетическое наследственное заболевание, которым чаще всего болеют евреи. В основе этого серьёзного недуга лежит дефицит фермента, который носит название сфингомиелиназа. Он находится в лизосомах клеток и необходим для того, чтобы разрушать другое вещество – сфингомиелин. Именно накопление этого неразрушенного вещества и приводит к развитию болезни Нимана-Пика.

Всего известно 3 типа этого заболевания и чаще всего встречается первый тип, то есть тип А. у этой формы есть и другое название – острая нейронопатическая форма. Дети при этом заболевании не доживают и до двух лет. Первые симптомы болезни начинают проявляться уже в первые 3 месяца жизни крохи. На первый план выступают анорексия, уменьшение веса и задержка роста. У ребёнка постонно увеличена печень и селезёнка, кожа становится желтушного цвета. Лимфоузлы увеличены. Практически у каждого малыша есть глухота, слепота и нарушение психического развития. По мере роста ребёнка начинают проявляться и неврологические проблемы.

Болезнь Нимана-Пика типа В или хроническая форма заболевания, которая протекает без видимых поражений нервной системы. Здесь на первый план выступает развитее цирроза, однако бывали случаи, когда справиться с ним помогала пересадка печени.

Кроме печени страдают и лёгкие, ребёнка мучают частые лёгочные инфекции, однако ребёнок при этом может дожить до взрослого возраста. В крови повышенный уровень холестерина и липидов в крови, низкий уровень тромбоцитов.

Болезнь Нимана-Пика типа С проявляется как в грудном, так и в детском возрасте, однако иногда это заболевание диагностируется и у взрослых. Среди симптомов преобладают нарушения работы печени, проблемы с лёгкими, задержка психического и физического развития, дистония.

В некоторых случаях могут выявляться и атипичные случаи болезни Нимана-Пика, которые носят название тип D. Здесь заболевание протекает в виде быстро прогрессирующего гепатита, который переходит в цирроз печени.

Диагноз может быть установлен двумя способами. В первом случае по анализу костного мозга, в котором обнаруживаются клетки Нимана-Пика. Во втором случае – по снижению уровня сфингомиелиназы в лейкоцитах. При этом заболевание можно заподозрить как при осмотре ребёнка, так и после выяснения генетических особенностей. Иногда заболевание удаётся выявить по увеличенной печени и селезёнки (гепатоспленомегалия).

При постановке диагноза нужно провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, которые относятся к липидозам, лейкодистрофиям и гепатитам.

Лечения болезни Нимана-Пика не существует, так как это заболевание носит генетический характер. С самого первого дня установления диагноза дети должны быть под пристальным вниманием врачей, им проводится симптоматическая терапия. Небольшое улучшение состояния наблюдается при введении витаминов, во время переливания крови или плазмы и введении тканевых экстрактов.

  • Поделиться:

Если вам помогла или понравилась наша информация на сайте, пожалуйста, оставьте ваш комментарий к прочитанной статье, для нас он очень важен.

Вся информация, находящаяся на сайте, защищена Международными законами об авторском праве и является собственностью интернет-журнала «МедОтветы.ру». Попытки несанкционированного использования материалов преследуются в судебном порядке. При перепечатке ссылка на «Medotvety.ru» обязательна.

Внимание! Информация, опубликованная на сайте, предназначена ТОЛЬКО для ознакомления и НЕ ЗАМЕНЯЕТ квалифицированную медицинскую помощь! Обязательно проконсультируйтесь с врачом.

Смотреть все 143Другие публикации автора Зоя Иванова

Оценки Публикация Дата Статус Прочитано
1
Что такое педиатрия?
27.05.2014
активна 1678 ч.
1
Что такое бронхит? Симптомы, причины заболевания, лечение.
28.05.2014
активна 1213 ч.
0
Какие заболевания, вызываемые гемофильной палочкой, симптомы, причины заболевания, лечение.
28.05.2014
активна 1140 ч.

Комментариев к статье Что такое Болезнь Ниманна - Пика? Симптомы, причины заболевания, лечение. пока нет, оставьте свой отзыв первыми!


Ваш комментарий будет опубликован на сайте после проверки модератором

Ваше Имя

E-mail

Имя первого космонавта? (анти-спам)

Отправить сообщение

Добавить видео или фото

Видео (Youtube) ?

Прикрепить изображения

Другие статьи рубрики "Болезни и симптомы"

Что такое Депрессия? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Депрессия? Симптомы, причины…

Депрессия - это заболевание психического характера, при котором у больного наблюдается угнетенное и тоскливое настроение…
Что такое Гиперактивность? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Гиперактивность? Симптомы, причины…

Согласно статистики, среди детей младшего школьного возраста, каждый двадцать пятый малыш является гиперактивным…
Какие заболевания, вызываемые грибами, симптомы, причины заболевания, лечение.

Какие заболевания, вызываемые грибами, симптомы,…

К самым распространенным грибковым заболеваниям относятся отрубевидный или разноцветный лишай, эритразма, трихофития,…
Что такое Выпадение прямой кишки? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое Выпадение прямой кишки? Симптомы,…

Причинами выпадения прямой кишки является не только внезапное повышение внутрибрюшного давления, но и травмы промежности…
Что такое импотенция (нарушение эректильной функции)? Симптомы, причины заболевания, лечение.

Что такое импотенция (нарушение эректильной…

Избежать неприятных неожиданностей со здоровьем и тем более осложнений можно, если своевременно обращать внимание на…
Какие заболевания яичек у мальчиков, симптомы, причины заболевания, лечение.

Какие заболевания яичек у мальчиков, симптомы,…

Заболевание яичек, характеризующееся воспалительным процессом, называется орхит. Группу риска составляют дети и…
Добавить статью Медицинская полка

Подписка на новые статьи

Будьте в курсе последних публикаций сайта МедОтветы!

Вы можете подписаться на еженедельные новости, аналитические материалы и интересные темы.

Укажите ваш E-mail:

Подписаться

Новое в дневниках